惡性腫瘤的診斷在臨床上分為Ⅲ級:Ⅰ級為組織病理學證實；Ⅱ級為影像學（包括X線、CT、MRI、ECT、B-超、PET-CT等）和生化實驗室檢查的診斷；Ⅲ級為病人死后分析、推斷。
腫瘤的生化、免疫及影像學診斷雖然有了很大的發(fā)展，但要確定腫瘤的性質(zhì)，仍然主要依賴病理學診斷。病理學檢查是診斷腫瘤最標準最可靠的一種方法。腫瘤病理學檢查包括活體組織檢查及尸體解剖檢查兩方面。活體組織檢查包括大體和光鏡檢查，必要進行電鏡、組織化學、免疫組織化學等檢查，觀察其細胞形態(tài)、結(jié)構(gòu)等，確定腫瘤的性質(zhì)。
活體標本檢查的來源：
①小塊組織檢查：如通過手術或穿剌及內(nèi)鏡取得。如淋巴結(jié)活檢、肝臟穿剌、胃鏡及纖維支氣管鏡檢查取得標本等。
②細胞學檢查：指各種體液如痰、尿、胸腹水等及刮取各部位與體表相通的有腔道的上皮細胞，如子宮頸刮片、食管黏膜脫落細胞涂片等。
③手術切除的大標本，如腸、乳房、肝葉等根治標本。病理學診斷不僅可判斷腫瘤的良、惡性及其預后，更重要的是為治療提供可靠的依據(jù)。
但病理診斷也有局限性。因其活檢標本、巨體取材和切片檢查均屬抽樣檢查，最終在光鏡下見到的僅是病變的極小部分，有時不能代表整個病變。另外病理診斷是否可靠也與病理標本的選取有關。有時也有假陰性的結(jié)果。對臨床診斷與病理診斷不符合的患者，應及時復查病理診斷，若病理診斷確切無誤，可考慮病理標本的選取是否得當。必要時重新取材，做再次病理診斷。以免造成誤診，貽誤治病時機。
早期監(jiān)測依然是治愈腫瘤的方向。獲2002年諾貝爾化學獎的主要應用技術——蛋白指紋圖譜技術（SELDI）使腫瘤的早期診斷、早期治療成為可能，而確定腫瘤標志物是應用該技術的前提。采用基因組學和蛋白質(zhì)組學的方法，目前國外已經(jīng)找到了大約上百種直接來源于腫瘤的標志物，這些標志物是由腫瘤的生長、擴散而產(chǎn)生的。我國巳建立了自己的腫瘤蛋白指紋庫，將測試完成我國常發(fā)腫瘤的指紋圖譜，以期大幅度提高我國腫瘤的早期診斷能力。
盡管過去的20世紀在腫瘤學方面取得了非凡的成就，但與其他學科相比，步伐仍嫌緩慢。因此，與癌癥的斗爭遠無終期，必須繼續(xù)不懈努力，以求克癌制勝。相信在新的世紀里，人類征服癌癥的前景是光明的。
